3 yaşındaki çocukta, insanlarda hiç görülmemiş bir genetik mutasyon keşfedildi

ODC1 ya da açılımıyla "ornitin dekarboksilaz" olarak bilinen bir genin insandaki gelişimsel sorunlarla bağlantılı olduğuna yönelik, ilk kez insanlar üzerinde bir bulguya rastlandı. Araştırmacıların hangi sorunu yaşadığını belirleyemeyip, rahatsızlığına tanı koyamadıkları 3 yaşındaki kız çocuğu, tıp bilimi tarihinde ilk oldu.

Yayınlanan araştırma, kız çocuğunun sahip olduğu semptomları taşıyan diğer insanların da hayatını kurtarabilir. Araştırmanın yazarlarından olan, ABD Michigan Eyalet Üniversitesi görevlisi Prof. Andre Bachmann, "Muhtemelen yeni vakalar ortaya çıkacak, tanı koyulmayanlara tanı koyulmaya başlanacak" açıklamasında bulundu.

ODC1 GENETİK MUTASYONU NELERE YOL AÇIYOR?

 

 

Webtekno'nun haberine göre; araştırmacılar bu genetik mutasyonun bazı semptomlarla bağlantısını ortaya çıkartsalar da geniş çaplı ve kesin bir bulgu söz konusu değil. Yine de vücutta büyük kitleler, anormal kafatası büyüklüğü, gelişme geriliği, saç dökülmesi, konuşmayı etkileyen kas gerginlikleri, düşük kas direnci, doğum lekeleri, görme ve duyma sorunları ile bağlantılı olduğuna dair kanıtlar var.

Araştırmacılara göre ODC1 geni, embriyo döneminde organ gelişimi de dahil olmak üzere bir dizi fizyolojik gelişim sürecinde önemli bir rol oynuyor. Yaşanan genetik mutasyon sonucunda ODC1 geninde sorun ortaya çıkarsa yukarıda söylenen semptomlar da ortaya çıkabiliyor.

PROTEİNİN AŞIRI BİRİKİMİ VÜCUTTA DENGESİZLİK YAPIYOR

Prof. Andre Bahcmann, DNA verilerini inceledikten sonra mutasyonun ODC proteininin fazla üretilmesinden, yüksek seviyeledeki aktivitesinden kaynaklandığını fark etmiş. Bu proteinin aşırı birikimi, genellikle vücutta dengesizliklere yol açıyor. ODC1 geni de bu proteinin üretiminden sorumlu.

Araştırmacılar sonuçların daha kesin veriler sunması için ek çalışmalara devam ediyorlar. Çocukluk döneminde yaşanan gelişim bozukluklarından bir kısmının sorumlusu olan ODC1 gen mutasyonu problemi de böylece bilimsel olarak tanımlanmış oldu. Bundan sonra, söz konusu semptomları azaltmaya yönelik genetik mühendisliği çalışmaları yapılacak.